Helse & genetisk testing 

For å sikre sunne, aktive og glade hunder gjennomføres det systematiske helseundersøkelser av alle avlsdyr. Her er en oversikt over de viktigste fysiske og genetiske undersøkelsene vi forholder oss til i avlsarbeidet.

Hofteleddsdysplasi (HD)

Hofteleddet fungerer som et kuleledd der lårhodet skal passe perfekt inn i hofteskålen. Ved hofteleddsdysplasi er skålen ofte for grunn eller kulehodet feilformet, dette kan medføre unormal bevegelighet og slitasje i leddet, slik at leddbrusken slites, og forkalkninger oppstår. 

Utviklingen av HD er sammensatt og påvirkes av både arv, miljø: vekst, ernæring og fysisk belastning i valpetiden. Siden skjelettet ikke er ferdig utviklet før hunden er ca. 12 måneder, er det viktig å unngå overbelastning og harde treninger det første leveåret.

Hunder røntges offisielt for HD når de er ferdig utvokst (tidligst ved 12 måneders alder). 

HD graderes fra A til E:

• Grad A og B (Fri): Hoftene er sunne og normale uten tegn til dysplasi. Kan fritt brukes i avl.
  
  

• Grad C (Svak): Mildt avvik i hofteleddet; hunden merker det sjelden i hverdagen. Bør kun kombineres med en hund som er fri (A).
  
  

• Grad D (Middels): Moderat feil i leddet; gir økt sjanse for plager og slitasje. Skal ikke inngå i avl.
  
  

• Grad E (Sterk): Alvorlig feil og dårlig passform i hofteleddet; gir stor fare for smerter og stivhet. Skal ikke inngå i avl (brudd på NKKs etiske retningslinjer).

>FCIs modell for evaluering av hofteleddsdysplasi<

Albueleddsdysplasi (AD)

Albueleddsdysplasi (AD) er en samlebetegnelse for ulike arvelige vekstforstyrrelser som kan oppstå i albuen under hundens oppvekst. Albueleddet består av tre knokler (overarmsbeinet, spolebeinet og albuebeinet) som skal passe presist sammen.

Når det er avvik i passformen, oppstår det en unormal punktbelastning i leddet under oppveksten. Dette kan over tid føre til slitasje, bruskdefekter og utvikling av artrose (forkalkninger) eller halthet. Akkurat som med hofter, spiller både arv og miljø en rolle i utviklingen.

Hunder røntges offisielt for AD når de er ferdig utvokst (tidligst ved 12 måneders alder). 

AD graderes fra 0 til 3:

• Grad 0 (Fri): Normalt ledd uten dysplasi – kan brukes i avl.

• Grad 1 (Svak grad): Mild dysplasi – bør kun kombineres med en hund som er fri (0).

• Grad 2 (Middels grad): Moderat dysplasi – skal ikke inngå i avl.

• Grad 3 (Sterk grad): Alvorlig dysplasi – skal ikke inngå i avl (brudd på NKKs etiske retningslinjer).

Patellaluksasjon (løse kneskåler)

Patellaluksasjon oppstår når kneskålen glipper ut av sitt naturlige spor i lårbeinet, noe som kan føre til plutselig halting eller at hunden hopper på tre bein. Hunden må være minst 12 måneder gammel før den kan undersøkes. Undersøkelsen gjøres klinisk av veterinær for å sjekke stabiliteten i kneleddet, og resultatet registreres offisielt hos NKK 

Patellalukasjon graderes på en skala fra 0 til 3:

• Grad 0 (Normal / Fri): Normalt kneledd uten luksasjon – kan brukes i avl.

• Grad 1 (Mild luksasjon): Kneskålen ligger på plass, men kan skyves ut manuelt og glipper spontant tilbake av seg selv – bør kun kombineres med en hund som er grad 0.

• Grad 2 (Moderat luksasjon): Kneskålen lukseres lett manuelt eller spontant, og er luksert mye av tiden – bør brukes med stor forsiktighet/kun i kombinasjon med grad 0.

• Grad 3 (Alvorlig luksasjon): Kneskålen er permanent luksert og kan ikke settes på plass igjen – skal ikke inngå i avl (brudd på NKKs etiske retningslinjer)

Øyelysing (ECVO)

Arvelige øyesykdommer undersøkes av en autorisert øyeveterinær etter at hunden har fylt 12 måneder. Siden enkelte øyelidelser kan utvikle seg senere i livet, må denne undersøkelsen gjentas årlig (hver 12. måned) for aktive avlsdyr, slik at attesten er gyldig ved paring. Veterinæren undersøker øynene blant annet for juvenil katarakt (grå stær), progressiv retinal atrofi (PRA), samt ulike former for utviklingsfeil i synsnerven og årehinnen (colobom og choroidal hypoplasi). 

DNA-testing og genetiske lidelser

Ved hjelp av moderne DNA-tester kan vi i dag screene avlsdyrene for over 20 kjente arvelige sykdommer. Hovedmålet er enkelt: Vi skal aldri avle valper som risikerer å bli syke av lidelser vi har tester for.

Genetiske testresultater deles inn i tre hovedkategorier:

+/+ (eller N/N): Hunden er genetisk fri. Den er verken bærer av eller syk av lidelsen.

+/- (eller N/P): Hunden er bærer (heterozygot). Den er selv helt frisk, men har arvet én genkopi med mutasjon og én normal genkopi.

-/- (eller P/P): Hunden er affisert (homozygot). Den bærer mutasjonen fra begge foreldre og er, eller vil bli, rammet av sykdommen.

Ved å kjenne foreldredyrenes DNA-profil kan vi gjøre trygge kombinasjoner – for eksempel vil en frisk bærer (+/-) utelukkende pares med en hund som er testet helt fri (+/+), slik at ingen valper blir syke (-/-).

Arvelig katarakt (HSF4)

Katarakt innebærer at øyelinsen blir blakket eller uklar, slik at lyset ikke når ordentlig inn til netthinnen. Hos MAS og beslektede gjeterhundraser ser vi spesielt etter to varianter – en juvenil form som som regel påvirker synet lite, og en mer alvorlig form som kan gi nedsatt syn eller blindhet. Genetikk omkring HSF4-katarakt er spesiell (autosomal dominant med ufullstendig penetrans), noe som betyr at også bærere (+/-) i visse tilfeller kan utvikle uklarheter. En bærer må derfor følges opp jevnlig med øyelysing og utelukkende pares med hunder som er testet fri (+/+).

Collie Eye Anomaly (CEA)

Dette er en arvelig utviklingsfeil som påvirker øyets dypere strukturer, spesielt årehinnen. Lidelsen har ulike alvorlighetsgrader, fra lette pigmentforandringer til mer alvorlige tilfeller som påvirker synet. Det finnes ingen behandling for CEA, men med DNA-testing unngår man enkelt å avle syke individer.

Progressiv retinal atrofi (prcd-PRA)

En lidelse der stavene og tappene i netthinnen gradvis brytes ned. De første tegnene er ofte nattblindhet, før det over tid utvikler seg til fullstendig blindhet. Sykdommen dukker som regel opp når hunden er mellom 4 og 7 år gammel, men finnes også i tidlige former.

Degenerativ myelopati (DM)

En gradvis og smertefri nedbrytning av nervecellene i ryggmargen. Symptomene ligner ofte på MS hos mennesker og fører til gradvis ustøhet, svakhet og til slutt lammelse i bakparten. DM utvikler seg sakte og forekommer som oftest hos eldre hunder fra 10–12-årsalderen.

Nevroaksonal dystrofi (NAD)

En nevrologisk lidelse der nervecellene sakte degenererer. Symptomene oppstår gjerne ungt, mellom 2 og 5 år, og merkes ved at hunden får unormale, ustøe bevegelser (ataksi), tap av koordinasjon og muskelsvakhet i bakbeina.

Hyperuricosuri (HUU)

En stoffskifteforstyrrelse der kroppen har trøbbel med å bryte ned urinsyre normalt. Dette resulterer i høye nivåer av urinsyre i urinen, noe som øker risikoen for blærestein, krystaller, urinveisinfeksjoner og i verste fall nyreproblemer.

Multifokal retinopati (CMR1)

En øyelidelse som kjennetegnes av små blærer eller løsninger i netthinnen. Symptomene kan vise seg allerede før fire måneders alder hos valper som er affisert (-/-). I milde tilfeller skaper det ingen problemer for hunden, men alvorlige varianter kan skade synet.

Nevronal ceroid-lipofuscinose (NCL-6 og NCL-8)

En gruppe alvorlige lagringssykdommer i cellene. På grunn av en enzymfeil hoper det seg opp avfallsstoffer i hjernens nerveceller. Det oppstår vanligvis alvorlige nevrologiske symptomer som synstap, adferdsendringer og epileptiske anfall når hunden er rundt 1 til 2 år. Lidelsen har ingen behandling.

Legemiddelsensitivitet (MDR1)

Viktig merknad: MDR1 fungerer ikke på samme måte som vanlige recessive sykdommer, og en "+/-"-hund er ikke en vanlig "frisk bærer".

• N/N (+/+): Normal toleranse for legemidler.

• N/P (+/-): Delvis sensitiv – hunden kan reagere på høye doser av bestemte stoffer.

• P/P (-/-): Høy sensitivitet – høy risiko for alvorlig forgiftning.

MDR1 er en mutasjon som forekommer hyppig hos MAS og andre collieraser. Mutasjonen gjør at blod-hjerne-barrieren ikke fungerer optimalt, slik at enkelte legemidler (blant annet visse typer antiparasittmidler, narkose og narkotiske stoffer) kan trenge inn i hjernen og forårsake alvorlig forgiftning.